تشخیص بیماری ویلسون می‌تواند چالش برانگیز باشد زیرا تشخیص علائم و نشانه‌های آن اغلب از علائم سایر بیماری‌های کبدی مانند هپاتیت دشوارتر است. همچنین، علائم می تواند در طول زمان تکامل یابد. پیوند دادن تغییرات رفتاری که به تدریج ایجاد می‌شود، به‌ویژه سخت است.

 

پزشکان برای تشخیص به ترکیبی از علائم و نتایج آزمایش اعتماد می کنند. آزمایش ها و روش های استفاده برای تشخیص بیماری ویلسون عبارتند از:

 

• آزمایش خون و ادرار. آزمایش خون می تواند عملکرد کبد را بررسی کند و سطح پروتئینی که مس را در خون متصل می‌کند (سرولوپلاسمین) و سطح مس را در خون بررسی کند. پزشک همچنین ممکن است بخواهد مقدار مس دفع شده در ادرار را در طول یک دوره 24 ساعته اندازه گیری کند.

   

• معاینه چشم. با استفاده از یک میکروسکوپ با منبع نور با شدت بالا (لامپ شکاف)، چشم پزشک، چشم‌ها را از نظر حلقه های Kayser-Fleischer بررسی می کند که در اثر مس اضافی در چشم ایجاد می شود. بیماری ویلسون همچنین با نوعی آب مروارید به نام آب مروارید آفتابگردان همراه است که در معاینه چشم قابل مشاهده است.
• برداشتن نمونه ای از بافت برای آزمایش (بیوپسی). پزشک یک سوزن نازک را از طریق پوست وارد می کند و نمونه کوچکی از بافت را برمی‌دارد. آزمایشگاه بافت را از نظر مس اضافی آزمایش می‌کند.
• آزمایش ژنتیک. آزمایش خون می تواند جهش های ژنتیکی را که باعث بیماری ویلسون می شود شناسایی کند. دانستن جهش‌های موجود در خانواده به پزشکان اجازه می‌دهد تا قبل از بروز علائم، خواهر و برادر را غربالگری و درمان را آغاز کنند.

رفتار

پزشک ممکن است داروهایی به نام عوامل کیلیت را توصیه کند که مس را متصل می کند و سپس اندام ها را وادار می کند که مس را وارد جریان خون کند. سپس مس توسط کلیه‌ها فیلتر شده و در ادرار آزاد می‌شود.

سپس درمان بر جلوگیری از تجمع مجدد مس متمرکز است. برای آسیب شدید کبد، پیوند کبد ممکن است ضروری باشد.

 

 

داروها

اگر برای بیماری ویلسون دارو مصرف می کنید، درمان مادام العمر است. داروها عبارتند از:

 

• پنی‌سیلامین (Cuprimine، Depen). پنی‌سیلامین که یک عامل کیلیت است می‌تواند عوارض جانبی جدی از جمله مشکلات پوستی و کلیوی، سرکوب مغز استخوان و بدتر شدن علائم عصبی را ایجاد کند. اگر به پنی سیلین حساسیت دارید، باید با احتیاط از پنی‌سیلامین استفاده کنید. همچنین از عملکرد ویتامین B-6 جلوگیری می کند، بنابراین باید مکملی را در دوزهای کوچک مصرف کنید.
• ترینتین (سیپرین). ترینتین بسیار شبیه پنی‌سیلامین عمل می‌کند، اما عوارض جانبی کمتری ایجاد می‌کند. با این حال، علائم عصبی هنگام مصرف ترینتین می تواند بدتر شود.

• استات روی (Galzin). این دارو مانع از جذب مس در بدن از غذایی که می خورید می شود. این معمولاً به عنوان درمان نگهدارنده برای جلوگیری از تجمع مجدد مس پس از درمان با پنی‌سیلامین یا ترینتین استفاده می‌شود.

  اگر نمی توانید پنی سیلامین یا ترینتین مصرف کنید، ممکن است استات روی به عنوان درمان اولیه استفاده شود. استات روی می تواند باعث ناراحتی معده شود.

پزشک همچنین ممکن است داروهای دیگری را برای تسکین علائم توصیه کند.

 

عمل جراحی

اگر آسیب کبدی شدید باشد، ممکن است به پیوند کبد نیاز داشته باشید. در طول پیوند کبد، جراح کبد بیمار را برمی دارد و کبد سالم اهدا کننده را جایگزین آن می کند.

بیشتر کبدهای پیوندی از اهداکنندگانی است که فوت کرده اند. اما در برخی موارد، کبد می تواند از یک اهدا کننده زنده، مانند یکی از اعضای خانواده باشد. در آن صورت، جراح کبد بیمار را برمی دارد و بخشی از کبد اهدا کننده را جایگزین آن می کند.

 

شیوه زندگی و درمان های خانگی

اگر به بیماری ویلسون مبتلا هستید، پزشک احتمالاً توصیه می کند که میزان مس مصرفی را در رژیم غذایی خود محدود کنید. همچنین اگر لوله های مسی در خانه خود دارید، ممکن است بخواهید سطح مس آب لوله کشی خود را آزمایش کنید و حتما از مصرف مولتی ویتامین های حاوی مس خودداری کنید.

 

غذاهایی که حاوی مقادیر زیادی مس هستند عبارتند از:

 

• جگر
• صدف
• قارچ
• آجیل و خشکبار
• شکلات
•  

آماده شدن برای قرار ملاقات 

احتمالاً ابتدا به پزشک خانواده یا پزشک عمومی مراجعه خواهید کرد. پس از آن ممکن است به یک پزشک متخصص در کبد (کبدشناس) ارجاع داده شوید.

 

آنچه می توانید انجام دهید

وقتی قرار ملاقات گذاشتید، از قبل بپرسید که آیا کاری وجود دارد که باید انجام دهید، مثلاً رژیم غذایی خود را برای آزمایش خون محدود کنید.

 

 

فهرستی از موارد زیر تهیه کنید:

 

• علائم و زمان شروع آنها
• اطلاعات شخصی کلیدی، از جمله استرس های شدید، سایر شرایط پزشکی که دارید و هرگونه سابقه خانوادگی بیماری ویلسون
• تمام داروها، ویتامین ها یا سایر مکمل هایی که مصرف می کنید، از جمله دوزها
• سوالاتی که باید از پزشک خود بپرسید

در صورت امکان یکی از اعضای خانواده یا دوستان را همراه داشته باشید تا کمک کند اطلاعاتی را که به شما داده شده به خاطر بسپارید.

 

 

در مورد بیماری ویلسون، سوالاتی که باید از پزشک خود بپرسید عبارتند از:

 

• به چه آزمایشاتی نیاز دارم؟
• چه درمانی را توصیه می کنید؟
• عوارض جانبی درمان توصیه شده چیست؟
• آیا گزینه های درمانی دیگری وجود دارد؟
• من این شرایط سلامتی دیگر را دارم. چگونه می توانم آنها را با هم مدیریت کنم؟
• آیا محدودیت هایی وجود دارد که باید رعایت کنم؟
• آیا باید به متخصص مراجعه کنم؟
• آیا خانواده من باید برای بیماری ویلسون آزمایش شوند؟
• بروشور یا موارد چاپی دیگر وجود دارد که بتوانم داشته باشم؟ چه وب سایت هایی را پیشنهاد می‌کنید؟

از پرسیدن سوالات دیگر دریغ نکنید.

 

 

از پزشک خود چه انتظاری دارید

پزشک احتمالاً سوالاتی می پرسد، مانند:

 

• آیا علائم همیشه بوده است یا گاه به گاه؟
• علائم چقدر شدید است؟
• به نظر می رسد چه چیزی شما را بهبود می بخشد؟
• به نظر می رسد چه چیزی شما را بدتر می کند؟
•