تشخیص

تشخیص سندرم نونان معمولاً پس از مشاهده برخی از علائم کلیدی توسط پزشک انجام می شود، اما این می تواند دشوار باشد زیرا برخی از ویژگی ها ظریف هستند و شناسایی آنها دشوار است. گاهی اوقات، سندرم نونان تا بزرگسالی تشخیص داده نمی‌شود، تنها پس از آن که فرد دارای فرزندی باشد که آشکارا تحت تأثیر این بیماری قرار گرفته است، آزمایش ژنتیک مولکولی می تواند به تایید تشخیص کمک کند.

 

 

 

اگر شواهدی از مشکلات قلبی وجود داشته باشد، یک پزشک متخصص قلب می تواند نوع و شدت آن را ارزیابی کند.

 

رفتار

اگرچه هیچ راهی برای ترمیم تغییرات ژنی که باعث سندرم نونان می شود وجود ندارد، اما درمان ها می‌توانند به کاهش اثرات آن کمک کنند. هرچه زودتر تشخیص داده شود و درمان شروع شود، مزایای بیشتری خواهد داشت.

 

درمان علائم و عوارض ناشی از سندرم نونان به نوع و شدت آن بستگی دارد. بسیاری از مسائل بهداشتی و جسمی مرتبط با این سندرم، همانطور که برای هر کسی که مشکل سلامتی مشابهی دارد، درمان می شود. در مجموع، مشکلات متعدد این اختلال نیازمند یک رویکرد تیمی هماهنگ است.

 

 

 

پیشنهادهای احتمالی ممکن است شامل موارد زیر باشد:

 

• درمان قلب. برخی داروها ممکن است در درمان برخی از انواع مشکلات قلبی موثر باشند. اگر مشکلی در دریچه های قلب وجود داشته باشد، ممکن است جراحی لازم باشد. پزشک همچنین ممکن است توصیه کند که عملکرد قلب به صورت دوره ای ارزیابی شود.

   

• درمان نرخ رشد پایین قد باید سه بار در سال تا 3 سالگی و سپس هر سال یک بار تا بزرگسالی اندازه گیری شود تا از رشد او اطمینان حاصل شود. برای ارزیابی تغذیه، پزشک احتمالاً آزمایش خون را درخواست می کند. اگر سطح هورمون رشد کودک ناکافی است، هورمون درمانی ممکن است یک گزینه درمانی باشد.

   

• پرداختن به ناتوانی های یادگیری برای تأخیرهای رشدی اولیه در دوران کودکی، از پزشک در مورد برنامه های تحریک نوزاد سؤال کنید. فیزیوتراپی و گفتار درمانی ممکن است برای رسیدگی به انواع مسائل احتمالی مفید باشد. در برخی موارد آموزش ویژه یا راهبردهای آموزشی فردی ممکن است مناسب باشد.

   

• درمان بینایی و شنوایی. معاینه حداقل هر دو سال یکبار توصیه می شود. بیشتر مشکلات چشمی را می توان تنها با عینک درمان کرد. ممکن است برای برخی از بیماری ها مانند آب مروارید به جراحی نیاز داشته باشید. غربالگری شنوایی سالانه در دوران کودکی توصیه می شود.
• درمان خونریزی و کبودی. اگر سابقه کبودی آسان یا خونریزی بیش از حد وجود دارد، از آسپرین و محصولات حاوی آسپرین خودداری کنید. در برخی موارد، پزشکان ممکن است داروهایی را تجویز کنند که به لخته شدن خون کمک می کند. قبل از هر اقدامی به پزشک خود اطلاع دهید.

   

• درمان مشکلات لنفاوی. مشکلات لنفاوی می تواند به طرق مختلف رخ دهد و ممکن است نیازی به درمان نداشته باشد. اگر آنها نیاز به درمان دارند، پزشک می تواند اقدامات مناسب را پیشنهاد دهد.

   

• درمان مشکلات دستگاه تناسلی. اگر یک یا هر دو بیضه در چند ماه اول زندگی در موقعیت مناسب قرار نگرفته باشد، نیاز به جراحی دارد.

ارزیابی های دیگر و مراقبت های پیگیری منظم ممکن است بسته به مسائل خاص توصیه شود، به عنوان مثال، مراقبت های منظم از دندان.
کودکان، نوجوانان و بزرگسالان باید به ارزیابی های مداوم و دوره ای توسط پزشک خانواده خود ادامه دهند.

 

 

مقابله و حمایت

تعدادی گروه حمایتی برای افراد مبتلا به سندرم نونان و خانواده هایشان در دسترس است. با پزشک خود در مورد یافتن یک گروه پشتیبانی در منطقه خود صحبت کنید. همچنین در مورد منابع قابل اعتماد در اینترنت بپرسید که می توانند شما را به گروه های پشتیبانی محلی و منابع اطلاعاتی در مورد سندرم نونان راهنمایی کنند.

 

 

آماده شدن برای قرار ملاقات 

 

اگر مشکوک هستید که شما یا فرزندتان به سندرم نونان مبتلا هستید، احتمالاً با مراجعه به پزشک مراقبت های اولیه یا پزشک اطفال فرزندتان شروع کنید. با این حال، بسته به علائم و نشانه ها، ممکن است شما یا فرزندتان به یک متخصص ارجاع داده شوید - به عنوان مثال، یک متخصص قلب یا یک متخصص ژنتیک.

 

 

 

در اینجا اطلاعاتی وجود دارد که کمک می کند تا برای قرار ملاقات خود آماده شوید. در صورت امکان، یکی از اعضای خانواده یا دوستان خود را همراه داشته باشید. یک همراه قابل اعتماد می تواند کمک کند اطلاعات را به خاطر بسپارید و حمایت عاطفی ارائه دهد.

 

 

آنچه می توانید انجام دهید

قبل از قرار ملاقات، فهرستی از موارد زیر تهیه کنید:

 

• علامت یا علائمی که شما را نگران می کند
• هر گونه دارو، از جمله ویتامین ها، گیاهان دارویی، داروهای بدون نسخه یا سایر مکمل ها و دوزها
• سوالاتی که باید از پزشک بپرسید تا از قرار ملاقات خود نهایت استفاده را ببرید
•  

برخی از سوالات مطرح شده ممکن است شامل موارد زیر باشد:

 

• آیا علائم نشان دهنده سندرم نونان است؟
• چه آزمایشاتی برای تشخیص ضروری است؟
• آیا احتمال دیگری وجود دارد؟
• چه مشکلات دیگری ممکن است به دلیل سندرم نونان رخ دهد؟
• بهترین اقدام برای درمان و مدیریت این مشکلات چیست؟
• جایگزین های مشخصی که پیشنهاد می کنید چیست؟
• آیا باید به متخصص مراجعه کنم؟
• بروشور یا موارد چاپی دیگر وجود دارد که بتوانم داشته باشم؟ چه وب سایت هایی را پیشنهاد می‌کنید؟

در حین قرار ملاقات از پرسیدن سوالات دیگر دریغ نکنید.

 

 

از پزشک خود چه انتظاری دارید

پزشک ممکن است سوالاتی بپرسد، مانند:

 

• اولین بار چه زمانی متوجه علائم شدید؟
• چه علائم و نشانه هایی را متوجه شده اید؟
• آیا سابقه خانوادگی سندرم نونان دارید؟
• آیا عضوی از خانواده مبتلا به بیماری قلبی مادرزادی، مشکلات بیماری یا کوتاهی قد داشته اید؟
•