تشخیص

بسته به علائم و نشانه ها، کودک ممکن است توسط چندین متخصص مختلف با تخصص در بیماری توبروس اسکلروزیس، مانند پزشکان عصب شناس، متخصص قلب، چشم پزشک، متخصص پوست، نفرولوژیست، و سایر متخصصان مورد ارزیابی قرار گیرد. 

پزشکان یک معاینه فیزیکی انجام می دهند، علائم و سابقه خانوادگی را مورد بحث قرار می دهند و به دنبال تومورهای معمولی (خوش خیم) می گردند که معمولاً با توبروس اسکلروزیس همراه است. آنها همچنین احتمالاً چندین آزمایش - از جمله آزمایش‌های ژنتیکی - را برای تشخیص توبروس اسکلروزیس و شناسایی مشکلات مرتبط تجویز خواهند کرد.

 

 

ارزیابی تشنج

اگر کودک تشنج داشته است، آزمایشات تشخیصی احتمالاً شامل الکتروانسفالوگرام خواهد بود. این آزمایش فعالیت الکتریکی مغز را ثبت می‌کند و می‌تواند به تشخیص دقیق علت تشنج کودک  کمک کند.

 

 

ارزیابی مغز، ریه، کلیه و کبد

برای تشخیص رشد یا تومور در بدن، آزمایش‌های تشخیصی احتمالاً شامل موارد زیر است:

 

• تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI). این آزمایش از یک میدان مغناطیسی و امواج رادیویی برای ایجاد تصاویر دقیق از مغز یا سایر قسمت های بدن استفاده می کند.
• توموگرافی کامپیوتری (CT) اسکن. این تکنیک اشعه ایکس تصاویر مقطعی و گاهی اوقات تصاویر سه بعدی از مغز یا سایر قسمت های بدن تولید می کند.
• سونوگرافی. این آزمایش که سونوگرافی نیز نامیده می شود، از امواج صوتی با فرکانس بالا برای ایجاد تصاویری از برخی قسمت های بدن مانند کلیه ها استفاده می کند.
•  

ارزیابی قلب

برای تعیین اینکه آیا قلب فرزندتان تحت تأثیر قرار گرفته است، آزمایشات تشخیصی احتمالاً شامل موارد زیر است:

• اکوکاردیوگرافی. این آزمایش از امواج صوتی برای تولید تصاویر قلب استفاده می کند.
• الکتروکاردیوگرام (ECG یا EKG). این آزمایش فعالیت الکتریکی قلب را ثبت می کند.
•  

معاینه چشم

برای بررسی داخل چشم از جمله شبکیه از عدسی نور و ذره بین استفاده می شود.

 

 

ارزیابی رشد یا روانپزشکی

در صورت نیاز بر اساس غربالگری معمول، ارزیابی با روانپزشک، روانشناس یا سایر ارائه دهندگان سلامت روان می تواند ناتوانی های رشدی یا ذهنی، مشکلات آموزشی یا اجتماعی، یا اختلالات رفتاری یا عاطفی را شناسایی کند.

 

 

غربالگری و آزمایش ژنتیک

اگر کودکی مبتلا به توبروس اسکلروزیس بدون سابقه خانوادگی این بیماری تشخیص داده شود، هر دو والدین را ممکن است برای غربالگری توبروس اسکلروزیس  در نظر بگیرند.

والدین همچنین ممکن است آزمایش ژنتیکی را برای تأیید تشخیص توبروس اسکلروزیس در فرزندشان و درک خطر ابتلا به آن برای سایر فرزندان خود و هر فرزند آینده در نظر بگیرند.

افراد مبتلا به توبروس اسکلروزیس ممکن است قبل از سال های باروری خود مشاوره ژنتیک را در نظر بگیرند تا خطر انتقال این بیماری و گزینه های باروری خود را درک کنند.

 

رفتار

اگرچه هیچ درمانی برای توبروس اسکلروزیس وجود ندارد، درمان می تواند به مدیریت علائم خاص کمک کند. مثلا:

• دارو. برای کنترل تشنج ممکن است داروهای ضد تشنج تجویز شود. سایر داروها ممکن است به مدیریت آریتمی های قلبی، مشکلات رفتاری یا سایر علائم و نشانه ها کمک کنند. دارویی به نام everolimus (Afinitor، Zortress) ممکن است برای درمان انواع خاصی از رشد مغز و کلیه که با جراحی قابل برداشتن نیستند استفاده شود. فرم موضعی پماد دارویی به نام سیرولیموس ممکن است به درمان آکنه‌های پوستی کمک کند.
• عمل جراحی. اگر ضایعه ای بر توانایی یک اندام خاص - مانند کلیه یا قلب - برای عملکرد تأثیر بگذارد، ممکن است با جراحی برداشته شود. گاهی اوقات جراحی به کنترل تشنج های ناشی از رشد مغزی که به دارو پاسخ نمی دهد کمک می کند. روش های جراحی مانند درم ابریژن یا لیزر درمانی ممکن است ظاهر  پوست را بهبود بخشد.
• انواع مختلف درمان. خدمات مداخله زودهنگام، مانند کاردرمانی و گفتار درمانی، می تواند به کودکان مبتلا به توبروس اسکلروزیس که در این زمینه ها نیازهای ویژه ای دارند، کمک کند تا توانایی خود را در مدیریت وظایف و فعالیت های روزانه بهبود بخشند.
• خدمات آموزشی و حرفه ای. مداخله زودهنگام و خدمات با نیازهای ویژه می‌تواند به کودکان مبتلا به تاخیر رشد و مشکلات رفتاری کمک کند تا با کلاس درس سازگار شوند تا بتوانند پتانسیل کامل خود را برآورده کنند. در صورت نیاز، خدمات اجتماعی، حرفه ای و توانبخشی ممکن است در طول زندگی ادامه یابد.
• روانپزشکی و مدیریت رفتار. صحبت کردن با یک ارائه دهنده سلامت روان ممکن است به کودکان کمک کند تا این اختلال را بپذیرند و با آن سازگار شوند. یک ارائه دهنده سلامت روان همچنین می تواند به حل مسائل رفتاری، اجتماعی یا عاطفی کمک کند و منابع را توصیه کند.
•  

نظارت مداوم

توبروس اسکلروزیس یک بیماری مادام العمر است که نیاز به نظارت و پیگیری دقیق دارد زیرا بسیاری از علائم و نشانه ها ممکن است سالها طول بکشد تا ایجاد شوند. یک برنامه نظارت منظم در طول زندگی ممکن است شامل آزمایشاتی مشابه آزمایشاتی باشد که در طول تشخیص انجام می‌شوند. شناسایی به موقع مشکلات می تواند به جلوگیری از عوارض کمک کند.

 

مقابله و حمایت

اگر کودک  مبتلا به توبروس اسکلروزیس تشخیص داده شود، شما و خانواده تان ممکن است با تعدادی از چالش ها و عدم قطعیت ها روبرو شوید. یکی از سخت ترین چیزها در مورد این وضعیت این است که نمی توان پیش بینی کرد که سلامت و رشد کودک  در طول زمان چگونه پیش می رود.

 

کودک ممکن است فقط مشکلات خفیفی داشته باشد و از نظر توانایی های تحصیلی، اجتماعی و جسمی با همسالان خود برابری کند. یا ممکن است مشکلات سلامتی و رشدی جدی تری داشته باشد و زندگی کمتر مستقلی داشته باشد یا با آنچه شما انتظار داشتید متفاوت باشد.

 

 

برای کمک به فرزندتان برای مقابله، کارهایی که می توانید انجام دهید این است:

 

• یک برنامه غربالگری تنظیم کنید. همه آنچه را که می توانید در مورد توبروس اسکلروزیس بیاموزید و از نزدیک با پزشک فرزندتان همکاری کنید تا یک برنامه غربالگری و نظارت مداوم برای مشکلات سلامتی و رشدی ایجاد کنید. کشف و درمان به موقع مشکلات عوارض را کاهش می دهد.
• برای مشکلات رفتاری زودتر کمک بگیرید. برای والدین، مسائل رفتاری که ممکن است همراه با توبروس اسکلروزیس باشد می تواند چالش برانگیز باشد. به یاد داشته باشید که این رفتار تقصیر شما و فرزندتان نیست. در صورت بروز مشکلات با پزشک فرزندتان صحبت کنید و با مدرسه یا یک ارائه دهنده سلامت روان در مورد آموزش و خدمات رفتاری و بهداشت روانی صحبت کنید. هر چه  زودتر برای یادگیری نحوه مدیریت این مشکلات کمک دریافت کنید، احتمال اینکه امور فرزندتان در دراز مدت به خوبی انجام شود، بیشتر می شود.
• عشق و حمایت ارائه دهید. عشق و حمایت شما برای کمک به فرزندتان برای رسیدن به پتانسیل کامل خود ضروری است. در صورت نیاز، مشاوره با یک ارائه دهنده سلامت روان ممکن است به سازگاری و مقابله کمک کند. 
• با خانواده های دیگر ارتباط برقرار کنید. ممکن است ارتباط با سایر خانواده هایی که با بیماری توبروس اسکلروزیس مقابله می کنند مفید باشد. 
•  

آماده شدن برای قرار ملاقات 

علائم و نشانه های توبروس اسکلروزیس ممکن است در بدو تولد مشاهده شود. یا ممکن است در ابتدا نگرانی های خود را با پزشک فرزندتان در میان بگذارید. پس از معاینه، ممکن است برای آزمایش و درمان بیشتر به یک یا چند متخصص ارجاع داده شود.

ممکن است بخواهید از یکی از اعضای خانواده یا دوست مورد اعتماد خود بخواهید که برای قرار ملاقات به شما بپیوندد. شخصی را همراهی کنید که بتواند حمایت عاطفی ارائه دهد و به شما کمک کند تا همه اطلاعات را به خاطر بسپارید.

 

 

در اینجا اطلاعاتی وجود دارد که به شما کمک می کند تا برای اولین قرار ملاقات خود آماده شوید.

 

 

آنچه شما می توانید انجام دهید

قبل از قرار ملاقات، فهرستی از موارد زیر تهیه کنید:

 

• هر گونه علائم و نشانه هایی که کودک  تجربه کرده است و مدت آن. اگر کودک یک یا چند تشنج داشته است، در مورد آنچه قبل، حین و بعد از تشنج اتفاق افتاده و مدت زمان آن را یادداشت کنید.
• به هر مشکل مادرزادی که برایتان نگران کننده است توجه کنید.
• اطلاعات کلیدی پزشکی ، از جمله سایر مشکلات سلامتی را یادداشت کنید.
• تمام داروها، ویتامین ها، گیاهان و سایر مکمل هایی که کودک شما مصرف می کند و دوزهای مصرفی.
• اطلاعاتی در مورد سابقه خانوادگی، از جمله اینکه آیا فرد دیگری در خانواده  مبتلا به توبروس اسکلروزیس است یا خیر.
• سوالاتی که می خواهید از پزشک خود بپرسید.
•  

سوالاتی که باید از پزشک کودک خود بپرسید ممکن است شامل موارد زیر باشد:

 

• چه چیزی احتمالاً باعث علائم کودک من می شود؟
• آیا دلایل احتمالی دیگری برای این علائم وجود دارد؟
• فرزند من به چه نوع آزمایشاتی نیاز دارد؟
• آیا  باید به متخصص مراجعه کند؟
•  

سوالاتی که در صورت ارجاع به متخصص باید بپرسید عبارتند از:

 

• آیا فرزند من مبتلا به توبروس اسکلروزیس است؟
• گزینه های درمانی برای این بیماری چیست؟
• چه روش درمانی را برای فرزندم توصیه می کنید؟
• عوارض احتمالی این عارضه چیست؟
• آیا سایر فرزندان یا اعضای خانواده من در معرض خطر ابتلا به این بیماری هستند؟
• آیا من یا فرزندم باید برای جهش های ژنتیکی مرتبط با این بیماری آزمایش شویم؟
• فرزند من چه نوع متخصص دیگری را باید ببیند؟
• آیا آزمایش‌های بالینی در حال انجام است که فرزند من واجد شرایط باشد؟
• چگونه می توانم به فرزندم کمک کنم تا با این اختلال کنار بیاید؟
• چگونه می توانم خانواده های دیگری که با بیماری توبروس اسکلروزیس کنار می آیند را ببینم؟
•  

از پزشک خود چه انتظاری دارید

دکتری که فرزند شما را برای بیماری توبروس اسکلروزیس احتمالی معاینه می کند، احتمالاً تعدادی سؤال از  می پرسد. آماده پاسخگویی به آنها باشید تا زمانی را برای مرور نکاتی که می خواهید روی آنها تمرکز کنید رزرو کنید. پزشک ممکن است بپرسد:

 

• علائم کودک شما چیست؟
• اولین بار چه زمانی متوجه این علائم شدید؟
• آیا تشنج داشته است؟
• اگر تشنج داشته است، در مورد آنها بگویید؟ قبل، حین و بعد از تشنج چه اتفاقی افتاد و چه مدت طول کشید؟
• آیا علائم شامل حالت تهوع و استفراغ است؟
• آیا  مشکلات رفتاری مانند بیش فعالی، پرخاشگری یا خودآزاری داشته است؟
• آیا در توجه کردن مشکل دارد؟
• آیا به نظر می رسد که  کناره گیری کرده یا از لحاظ اجتماعی و عاطفی ضعیف شده است؟
• آیا فرزند شما در مقایسه با همسالانش از نظر رشد عقب افتاده به نظر می رسد؟
• آیا هیچ یک از بستگان درجه اول فرزند شما - مانند والدین یا خواهر و برادر - مبتلا به توبروس اسکلروزیس تشخیص داده شده اند یا بدون اینکه هرگز تشخیص داده شده باشند علائمی داشته اند؟
•