بررسی اجمالی

سندرم نونان یک اختلال ژنتیکی است که از رشد طبیعی در قسمت های مختلف بدن جلوگیری می کند. یک فرد می تواند به طرق مختلف به سندرم نونان مبتلا شود. اینها شامل خصوصیات غیرعادی صورت، کوتاهی قد، نقایص قلبی، سایر مشکلات و تغییرات رشدی احتمالی است.

سندرم نونان در اثر یک جهش ژنتیکی ایجاد می‌شود و زمانی به دست می‌آید که کودک نسخه‌ای از یک ژن مبتلا را از والدین به ارث می‌برد . همچنین می تواند به عنوان یک جهش خود به خود رخ دهد، به این معنی که هیچ سابقه خانوادگی در آن دخیل نیست.

 

مدیریت سندرم نونان بر کنترل علائم و عوارض این اختلال تمرکز دارد. هورمون رشد ممکن است برای درمان کوتاهی قد در برخی از افراد مبتلا به سندرم نونان استفاده شود.

 

 

علائم

علائم و نشانه های سندرم نونان در بین افراد بسیار متفاوت است و ممکن است خفیف تا شدید باشد. ویژگی ها ممکن است مربوط به ژن خاص دارای جهش باشد.

 

 

خصوصیات ظاهری

ظاهر صورت یکی از ویژگی های بالینی کلیدی است که منجر به تشخیص سندرم نونان می شود. این ویژگی ها ممکن است در نوزادان و کودکان خردسال بیشتر آشکار شود، اما با افزایش سن تغییر می کند. در بزرگسالی، این ویژگی های متمایز ظریف تر می شوند.

 

 

ویژگی ها ممکن است شامل موارد زیر باشد:

 

• چشم ها پهن و مایل به پایین با پلک های افتاده و عنبیه ها آبی کم رنگ یا سبز هستند.
• گوش‌ها  به سمت عقب می‌چرخند.
• بینی در بالا فرورفته است، با پایه پهن و نوک پیازی.
• دهان دارای یک شیار میان بینی و دهان و قله های پهن در لب بالا است. چینی که از لبه بینی تا گوشه دهان کشیده می شود با افزایش سن، شیارهای عمیقی پیدا می کند. دندان ها ممکن است کج باشد، سقف داخلی دهان (کام) ممکن است بسیار قوس دار باشد و فک پایین ممکن است کوچک باشد.
• ویژگی های صورت ممکن است درشت به نظر برسند، اما با افزایش سن، واضح تر به نظر می رسند. صورت ممکن است آویزان و بی حالت به نظر برسد.
• سر ممکن است بزرگ با پیشانی برجسته و خط موی کم پشت به نظر برسد.
• پوست ممکن است با افزایش سن نازک و شفاف به نظر برسد.
•  

بیماری قلبی

بسیاری از افراد مبتلا به سندرم نونان با نوعی بیماری قلبی (بیماری مادرزادی قلبی) به دنیا می‌آیند که برخی از علائم و نشانه‌های اصلی این اختلال را شامل می‌شود. برخی از مشکلات ممکن است در مراحل بعدی زندگی رخ دهد. برخی از مشکلات بیماری قلبی مادرزادی با این اختلال عبارتند از:

 

• اختلالات دریچه تنگی و باریک شدن دریچه ریوی، فلپ بافتی است که محفظه راست پایین (بطن) قلب را از شریانی که خون را به ریه ها (شریان ریوی) می رساند، جدا می کند. این شایع ترین مشکل قلبی است که با سندرم نونان مشاهده می شود و ممکن است به تنهایی یا همراه با سایر نقایص قلبی رخ دهد.
• ضخیم شدن عضله قلب (کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک). این رشد غیر طبیعی یا ضخیم شدن عضله قلب است که برخی از افراد مبتلا به سندرم نونان را تحت تأثیر قرار می دهد.
• سایر نقایص ساختاری قلب این نقایص می تواند شامل سوراخی در دیواره باشد که دو حفره پایینی قلب را از هم جدا می کند (نقص دیواره بین بطنی)، باریک شدن سرخرگی که خون را به ریه ها می رساند (تنگی شریان ریوی). یا تنگ شدن رگ خونی اصلی (آئورت) که خون را از قلب به بدن می رساند (کوآرکتاسیون آئورت).
• ریتم قلب نامنظم. این می تواند با یا بدون ناهنجاری های ساختاری قلب رخ دهد. ریتم نامنظم قلب در اکثر افراد مبتلا به سندرم نونان رخ می دهد.
•  

مسائل مربوط به رشد

سندرم نونان می تواند رشد طبیعی را تحت تأثیر قرار دهد. خیلی از کودکان مبتلا به سندرم نونان با سرعت طبیعی رشد نمی کنند. این مسائل ممکن است شامل موارد زیر باشد:

 

• رشد، هنگام تولد احتمالاً طبیعی خواهد بود، اما با گذشت زمان کند می شود.

  مشکلات ممکن است باعث تغذیه ناکافی و افزایش وزن ضعیف شود.

  سطح رشد ممکن است ناکافی باشد.

• جهش رشدی که معمولاً در سالهای نوجوانی مشاهده می شود ممکن است به تعویق بیفتد. اما از آنجایی که باعث ایجاد بلوغ استخوان می شود، گاهی اوقات تا نوجوانی ادامه می یابد. در بزرگسالی، برخی از افراد مبتلا به سندرم نونان ممکن است قد طبیعی داشته باشند، اما کوتاهی قد شایع تر است.
•  

مشکلات اسکلتی عضلانی

برخی از مشکلات رایج می تواند شامل موارد زیر باشد:

 

قفسه سینه ای با شکل غیرمعمول با سینه فرورفته (پکتوس کاوشگر) یا جناغ برآمده (پکتوس کاریناتوم)

نوک سینه های پهن

گردن کوتاه، با چین (پوست گردن تار) یا برجسته

بدشکلی های ستون فقرات

 

ناتوانی های یادگیری

 

 

هوش برای اکثر افراد مبتلا به سندرم نونان تحت تأثیر قرار نمی گیرد. با این حال، افراد ممکن است مشکلاتی داشته باشند، از قبیل:

 

 

افزایش خطر ناتوانی های یادگیری و ناتوانی ذهنی خفیف

 

طیف وسیعی از مسائل ذهنی، عاطفی و رفتاری که معمولا خفیف هستند

 

نقص شنوایی و بینایی که ممکن است یادگیری را پیچیده کند

 

شرایط چشم

یکی از علائم شایع سندرم نونان، ناهنجاری های چشم و پلک است. اینها ممکن است شامل موارد زیر باشد:

 

• مشکلات ماهیچه های چشم، مانند چشم متقاطع (استرابیسم(

  مشکلات انکساری، مانند آستیگماتیسم، نزدیک بینی یا دوربینی 

  حرکت سریع کره چشم (نیستاگموس(

  آب مروارید

•  

مشکلات شنوایی

سندرم نونان به دلیل مشکلات عصبی یا ناهنجاری های ساختاری در استخوان های گوش داخلی می تواند باعث نارسایی شنوایی شود.

 

 

خون ریزی

 

سندرم نونان می‌تواند باعث خونریزی و کبودی بیش از حد به دلیل نقص لخته شدن خون یا داشتن پلاکت‌های بسیار کم شود.

شرایط لنفاوی

سندرم نونان می تواند باعث ایجاد مشکلاتی در سیستم لنفاوی شود که مایع اضافی را از بدن تخلیه می کند و به مبارزه با عفونت کمک می کند. این مسائل:

 

ممکن است  بعد از تولد، در سنین نوجوانی یا بزرگسالی ایجاد شود.

 

• می تواند در یک منطقه خاص از بدن مشخص یا به طور مستقیم پخش شود.

• اغلب باعث ایجاد مایع اضافی (ادم لنفاوی) در پشت دست ها یا بالای پاها می شود.

•  

شرایط تناسلی و کلیه

بسیاری از افراد، به ویژه مردان، مبتلا به سندرم نونان می توانند در منطقه تناسلی و کلیه ها مشکل داشته باشند.

• بیضه ها بیضه های نزول نکرده (کریپتورکیدیسم) در مردان شایع است.
• بلوغ. بلوغ ممکن است هم در پسران و هم در دختران به تاخیر بیفتد.
• باروری. اکثر زنان باروری طبیعی دارند. با این حال، در مردان، باروری ممکن است به طور طبیعی نباشد، اغلب به دلیل بیضه های نزول نکرده.

   

• کلیه ها. مشکلات کلیوی به طور کلی خفیف است و در تعداد نسبتا کمی از افراد مبتلا به سندرم نونان رخ می دهد.
•  

شرایط پوستی

افراد مبتلا به سندرم نونان ممکن است دارای بیماری های پوستی باشند که معمولاً عبارتند از:

مشکلاتی که بر رنگ و بافت پوست تاثیر می گذارد

 

موهای مجعد، درشت یا کم پشت

•  

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد

علائم و نشانه های سندرم نونان می توانند نامحسوس باشند. اگر مشکوک هستید که شما یا فرزندتان ممکن است این مشکل را داشته باشید، به پزشک مراقبت های اولیه یا متخصص اطفال فرزندتان مراجعه کنید. شما یا فرزندتان ممکن است به یک متخصص ژنتیک یا متخصص قلب ارجاع داده شوید.

 

اگر فرزند متولد نشده به دلیل سندرم نونان در خطر باشد، ممکن است آزمایشات قبل از تولد نیاز باشد.

 

 

علل

سندرم نونان در اثر یک جهش ژنتیکی ایجاد می شود. این جهش ها می توانند در چندین ژن رخ دهند. نقص در این ژن ها باعث تولید پروتئین هایی می شود که به طور مداوم فعال هستند. از آنجایی که این ژن ها در تشکیل بسیاری از بافت ها در سراسر بدن نقش دارند، این فعال شدن مداوم پروتئین ها روند طبیعی رشد و تقسیم سلولی را مختل می کند.

 

 

جهش هایی که باعث سندرم نونان می شوند عبارتند از:

 

• وراثت. کودکانی که یکی از والدینشان مبتلا به سندرم نونان است که حامل ژن معیوب (اتوزوم غالب) است، 50 درصد احتمال دارد که به این بیماری مبتلا شوند.
• تصادفی. سندرم نونان می تواند به دلیل یک جهش جدید در کودکانی ایجاد شود که زمینه ژنتیکی برای این بیماری را ندارند.
•  

عوامل خطر

والدین مبتلا به سندرم نونان 50 درصد شانس دارند که ژن معیوب را به فرزند خود منتقل کنند. کودکی که ژن معیوب را به ارث می برد ممکن است علائم کمتر یا بیشتر از والدین مبتلا داشته باشد.

 

 

عوارضعوارضی ممکن است ایجاد شود که ممکن است نیاز به توجه داشته باشد، از جمله:

• تاخیر در رشد اگر فرزند شما از نظر رشدی تحت تأثیر قرار گرفته باشد، ممکن است در انجام کارهای شخصی و درک محیطی مشکل داشته باشد. گاهی اوقات چالش‌های رشد به اندازه‌ای قابل توجه هستند که نیاز به برنامه‌ریزی خاصی برای رسیدگی به نیازهای آموزشی کودک دارد.

   

• خونریزی و کبودی. گاهی اوقات خونریزی بیش از حد معمول در سندرم نونان تا زمانی که فرد کار دندانپزشکی یا جراحی انجام ندهد و خونریزی بیش از حد را تجربه نکند، کشف نمی شود.

• عوارض لنفاوی. اینها معمولاً شامل مایع اضافی است که در نقاط مختلف بدن ذخیره می شود. گاهی اوقات مایعات می توانند در فضای اطراف قلب و ریه ها جمع شوند.

   

  عوارض مجاری ادراری. ناهنجاری های ساختاری در کلیه ها ممکن است خطر ابتلا به عفونت های مجاری ادراری را افزایش دهد.

   

  مسائل باروری مردان ممکن است تعداد کم اسپرم و سایر مشکلات باروری را به دلیل بیضه های نزول نکرده یا بیضه هایی که به درستی کار نمی کنند، داشته باشند.

   

  افزایش خطر ابتلا به سرطان. ممکن است خطر ابتلا به انواع خاصی از سرطان مانند سرطان خون یا انواع خاصی از تومورها افزایش یابد.

   

جلوگیری 

از آنجایی که برخی از موارد، سندرم نونان به صورت خود به خود رخ می دهد، هیچ راه شناخته شده ای برای پیشگیری از آن وجود ندارد. با این حال، اگر سابقه خانوادگی این سندرم را دارید، قبل از بچه دار شدن با پزشک خود در مورد مزایای مشاوره ژنتیک صحبت کنید. سندرم نونان با آزمایش ژنتیک مولکولی قابل تشخیص است.

 

 

 

اگر سندرم نونان زود تشخیص داده شود، این امکان وجود دارد که مراقبت مداوم و جامع، برخی از عوارض آن، مانند بیماری قلبی را کاهش دهد.